咖啡牛奶斑和神經纖維瘤的關係

導讀：咖啡牛奶斑大多數是因爲神經纖維瘤病引起的，兩種都是常見的遺傳疾病，所以瞭解他們的關係很重要。

如果是一點點的咖啡牛奶斑那常是胎記的一種，不會有其它的症狀，對健康也無不良影響，但是當數目更多而且逐漸變大時，就要小心是否有「神經纖維瘤症」的可能了。

神經纖維瘤症是常見的遺傳疾病，發生率約三千分之一，以第一型最爲常見。在青春期以前除了身上皮膚出現咖啡牛奶斑外幾乎沒有其它外觀的異常。之後部分病人將陸續出現皮膚的神經纖維瘤，眼睛的視神經膠瘤，以及身體各器官的腫瘤（以良性爲主，但常因壓迫影響到功能），有時也會造成血管狹窄形成高血壓，或影響骨胳成長導致脊椎側彎。少數嚴重病例有時造成肢體異常增長或淋巴水腫，外表有如大象的腿，電影「象人」即是此病的寫照。

神經纖維瘤症與咖啡牛奶斑介紹

神經纖維瘤症與咖啡牛奶斑一樣，也是一種顯性遺傳，患者之下一代再發機會有二分之一。然而約有一半病人是本身突變造成，與父母無關。除了症狀的出現與年紀有關外，在家族成員或不同病人之間症狀的差異也相當大，有人可能一輩子只有咖啡牛奶斑，有人卻很早就出現各式神經纖維瘤，甚至惡性腫瘤。

預估帶有咖啡牛奶斑兒童是否會發展成神經纖維瘤的方法是：在身上（尤其腋下）出現六個或六個以上，且直徑大於 0.5 公分（青春期前）或大於 1.5 公分（青春期後）的咖啡牛奶斑（很像雀斑）時，就應密切追蹤神經系統、內臟、眼睛、血壓、骨胳或血液是否有腫瘤，以及生長髮育是否有異常，如身材矮小、性早熟或智力低下等。

還有一些較少見的遺傳或染色體疾病也會出現咖啡牛奶斑，所以當發現兒童身上有咖啡牛奶斑合併生長不良或其它身體異常時應儘速就醫評估。由於神經纖維瘤症的起因乃是細胞內一種「腫瘤抑制基因」異常所致，除非腫瘤造成壓迫的症狀或危急生命功能時才需做切除的手術，否則即使將皮膚腫瘤切除，也常有再發「除不盡」的感慨。至於咖啡牛奶斑本身若有美觀上的考量時，可利用雷射除去斑塊（成年後爲宜）。