影響寶寶健康的常見遺傳病

單基因遺傳病

單基因疾病是指是單個基因突變導致的疾病，主要分爲伴常染色體顯性遺傳病、伴常染色體隱形遺傳病、伴X染色體連鎖顯性遺傳病、伴X染色體連鎖隱性遺傳病以及伴Y染色體連鎖遺傳病。

伴常染色體顯性遺傳疾病

特點：男女遺傳機會均等，帶致病基因即可患病。

病例

1.亨氏舞蹈病：一般20歲以後發作，患者發病時情緒波動，隨後出現舞蹈性動作，智力不斷減低，發病後4～20年去世。

2.軟骨發育不全：患者的上臂、大腿短小畸形、腹部隆、臀部後凸、身材矮小。

3.多指(趾)：兒科中常見畸形病之一，手指或腳趾比常人的要多。

伴常染色體隱性遺傳疾病

特點：男女患病機會均等，患者父母均爲攜帶者，近親結婚者，患病機率較高。

病例

1.白化病：患者皮膚、毛髮、虹膜中缺乏黑色素，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。

2.先天性聾啞：缺乏聽覺正常的基因，聽覺發育障礙。聽不到別人說話的聲音，也不能學說話。

3.地中海貧血：重度地中海貧血出生後即出現貧血、肝脾腫大、黃疸，且發育不良等症狀，中度者可活到成年。地中海貧血在我國南方地區較爲常見，夫妻雙方應在懷孕前進行遺傳諮詢。